Síndrome de DIRA

Los niños que la padecen presentan inflamaciones cutáneas y óseas graves. También pueden afectarse otros órganos, como los pulmones.

Si no se trata, la enfermedad puede llevar a una discapacidad importante e incluso causar la muerte.

¿Cuál es la causa?

El síndrome DIRA es una enfermedad de causa genética.

El gen responsable se llama IL1RN. Este gen produce una proteína, el antagonista del receptor de la IL-1 (IL-1RA), que juega un importante papel en la resolución natural de la inflamación. El IL-1RA neutraliza a la proteína interleucina-1 (IL-1), que es un potente mensajero inflamatorio del cuerpo humano.

Si el gen IL1RN tiene una mutación, como ocurre en el síndrome DIRA, el organismo no puede producir el IL-1RA. Por tanto, la IL-1 no podrá ser neutralizada y el paciente desarrollará inflamación de forma constante.

Se hereda como una enfermedad autosómica recesiva (lo que significa que no está ligada al sexo y que ninguno de los progenitores necesita mostrar síntomas de la enfermedad). Este tipo de transmisión significa que para tener DIRA, una persona necesita tener dos genes mutados, uno de la madre y el otro del padre.

Ambos progenitores son portadores (un portador tiene solamente una copia mutada, pero no sufre la enfermedad) pero no son enfermos, ya que no presentarán síntomas. Los progenitores que tienen un hijo con DIRA tienen un riesgo del 25 % de tener un segundo hijo con esta misma patología. Es posible realizar el diagnóstico prenatal.

El síndrome DIRA es muy poco frecuente. Actualmente se han identificado pocos casos a nivel mundial.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

Los principales síntomas de la enfermedad son la inflamación cutánea y la inflamación ósea. La inflamación cutánea se caracteriza por enrojecimiento, descamación y formación de pústulas. Estos cambios pueden afectar cualquier parte del cuerpo. La enfermedad cutánea aparece de forma espontánea pero las lesiones traumáticas locales pueden empeorarla. Por ejemplo, las cánulas intravenosas a menudo producen inflamación local. La afectación ósea se caracteriza por inflamaciones óseas dolorosas, a menudo con enrojecimiento y calor en la piel de la zona que recubre al hueso.

¿Cómo se diagnostica?

En primer lugar, debe existir una sospecha de DIRA basada en las características de la enfermedad del niño. El síndrome DIRA únicamente se puede demostrar mediante análisis genéticos.

El diagnóstico de DIRA se confirma si el paciente es portador 2 mutaciones, una de cada progenitor. El análisis genético puede no estar disponible en todos los centros de atención terciaria.

¿Puede tratarse o curarse?

La enfermedad no se puede curar pero puede controlarse con el uso de por vida de anakinra. Cabe mencionar que éste fármaco no está disponible en México.

¿Cuáles son los tratamientos?

El síndrome DIRA no se puede controlar adecuadamente con antiinflamatorios. Las dosis altas de corticoesteroides pueden controlar parcialmente los síntomas de la enfermedad pero, a menudo, a expensas de padecer efectos secundarios no deseados.

Normalmente se necesitan analgésicos para controlar los dolores óseos hasta que el tratamiento con anakinra tenga efecto. Anakinra es la forma del IL-1RA producida de forma artificial. Ésta es la proteína de la que carecen los pacientes de DIRA.

La inyección diaria de anakinra es el único tratamiento que ha demostrado ser efectivo en el tratamiento del DIRA.

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