Síndrome de CANDLE

Los niños afectados sufren episodios recurrentes de fiebre, manifestaciones cutáneas que duran varios días o semanas y que curan dejando lesiones residuales violáceas, atrofia muscular, lipodistrofia progresiva, artralgia y contracturas articulares.

Si no se trata, la enfermedad puede ocasionar una importante discapacidad e incluso en la muerte.

La dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y fiebre (síndrome CANDLE, chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara. En el pasado, se hacía referencia a la enfermedad en la literatura como síndrome de Nakajo-Nishimura, síndrome autoinflamatorio japonés con lipodistrofia (JASL, por sus siglas en inglés), o síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia de inicio en la infancia e inducida por paniculitis (JMP, por sus siglas en inglés).

El síndrome de CANDLE es una enfermedad rara, de muy baja frecuencia. En la actualidad, se han descrito en la literatura casi 60 casos, pero probablemente existen individuos afectados sin diagnosticar.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

El inicio de la enfermedad se produce entre las 2 semanas y los 6 meses de vida. Durante la edad pediátrica, las manifestaciones que se presentan incluyen fiebre recurrente y brotes en la piel con la aparición de placas anulares eritematosas que pueden durar desde unos pocos días hasta varias semanas y que dejan lesiones violáceas residuales. Las características faciales más comunes incluyen párpados violáceos inflamados y labios gruesos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Los lactantes y los niños pequeños con síndrome de CANDLE desarrollan un crecimiento progresivo del hígado y una pérdida paulatina de la grasa periférica y de la masa muscular. Otros problemas, como la dilatación del músculo cardíaco, las arritmias cardíacas y las contracturas articulares pueden producirse más a largo plazo en la vida adulta.

¿Cómo se diagnostica?

En primer lugar, debe existir una sospecha del síndrome de CANDLE basada en las características de la enfermedad en el niño. El síndrome de CANDLE solamente puede demostrarse mediante análisis genético: el diagnóstico se confirma si el paciente es portador de 2 mutaciones, una procedente de cada progenitor. Dicho análisis genético puede no estar disponible en todos los centros sanitarios de tercer nivel.

¿Puede tratarse o curarse?

El síndrome de CANDLE no puede curarse, ya que se trata de una enfermedad genética.

¿Cuáles son los tratamientos?

No existe una pauta terapéutica efectiva para el síndrome de CANDLE. Se ha observado que los corticoiesteroides a altas dosis (entre 1 y 2 mg/kg/día) mejoran algunos síntomas, incluidas las erupciones cutáneas, la fiebre y el dolor articular; pero una vez reducida la dosis, estas manifestaciones suelen reaparecer.

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