Síndrome de Blau

El síndrome de Blau es una enfermedad genética heredada de forma autosómica dominante. Los pacientes sufren una triada clínica de erupción cutánea, artritis y uveítis (inflamación del iris en el ojo). Pueden verse afectados otros órganos y presentar fiebre intermitente.

El síndrome de Blau es el término que se utiliza para las formas familiares de la enfermedad pero también pueden producirse formas esporádicas que se conocen como sarcoidosis de inicio precoz (SIP), con semejanza clínica.

Su frecuencia se desconoce. Es una enfermedad muy rara que se inicia en la infancia, generalmente antes de los 5 años de edady que empeora si no se trata. Desde su descubrimiento se diagnostica con más frecuencia, lo que permitirá un cálculo más exacto de la prevalencia e historia natural.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad?

El síndrome de Blau es una enfermedad genética. El gen responsable se llama NOD2 (sinónimo con CARD15), que codifica para una proteína con una función en la respuesta del sistema inmune Si este gen es portador de una mutación, como ocurre en el síndrome de Blau, la proteína no funciona correctamente y los pacientes presentan inflamación crónica con formación de granulomas en varios tejidos y órganos del cuerpo. Los granulomas son grupos de células características asociadas con la inflamación que pueden alterar el normal funcionamiento de diversos tejidos y órganos.

Se hereda como una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que no está ligada al sexo y que al menos un padre debe mostrar síntomas de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

Los principales síntomas de la enfermedad son la tríada clínica de dermatitis, artritis y uveítis. Los síntomas iniciales de la piel comprenden desde un exantema típico, con lesiones pequeñas y redondeadas de color variable, rosa pálido a bronceado, hasta un eritema intenso. Durante el transcurso de los años, la erupción aumenta y disminuye. La artritis es la manifestación más frecuente, iniciándose en la primera década de la vida. Al inicio, se observa inflamación articular con movilidad limitada. Con el tiempo, puede dar lugar a limitación del movimiento, deformidades y erosiones. La uveítis es la manifestación más peligrosa, ya que suele estar asociada con complicaciones como cataratas, aumento de la presión intraocular y puede producir una disminución de la visión o ceguera irreversible si no se trata. Además, la inflamación granulomatosa puede afectar a otros órganos, causando también síntomas específicos como una menor funcionalidad de los pulmones o riñones, aumento de la presión arterial o fiebre recurrente.

¿Puede tratarse o curarse?

No puede curarse pero puede tratarse con fármacos que controlan la inflamación en las articulaciones, los ojos y los órganos afectados. El tratamiento farmacológico tiene como objetivo controlar los síntomas y detener la progresión de la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos?

En la actualidad, no existen evidencias por lo que respecta al tratamiento óptimo para el síndrome de Blau/SIP. Las manifestaciones clínicas leves suelen tratarse con antiinflamatorios no esteroideos, mientras que las manifestaciones clínicas severas son manejadas con corticoesteroides sistémicos.

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