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Los pacientes sufren brotes recurrentes de fiebre, acompañados por diversos síntomas, como: inflamación dolorosa del cuello, erupción cutánea, dolor de cabeza, úlceras bucales, dolor abdominal, vómitos, diarrea, inflamación de oidos, entre otras.

La deficiencia de mevalonato cinasa es una enfermeda genética, heredada en forma recesiva. Se trata de un error congénito de la bioquímica del organismo. Los pacientes sufren brotes recurrentes de fiebre, acompañados por diversos síntomas. Estos incluyen inflamación dolorosa de los ganglios linfáticos (especialmente en el cuello), erupción cutánea, dolor de cabeza, dolor de garganta, úlceras bucales, dolor abdominal, vómitos, diarrea, dolor e inflamación articular. Los individuos gravemente afectados pueden desarrollar ataques potencialmente mortales de fiebre en la infancia, retraso en el desarrollo, problemas de visión y daño renal. En muchas personas afectadas, uno de los componentes de la sangre, la inmunoglobulina D (IgD) se encuentra elevada, dando lugar al nombre alternativo de «síndrome de hiper-IgD».

La enfermedad es rara, y afecta a las personas de todos los grupos étnicos. Los ataques de fiebre se inician antes de los 6 años de edad en la mayoría de los pacientes.

¿Es hereditaria?

La deficiencia de mevalonato cinasa se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para tener la deficiencia de mevalonato cinasa, una persona necesita tener dos genes mutados, uno de la madre y el otro del padre. Así pues, por lo general, ambos padres son portadores (un portador tiene solamente una copia mutada, pero no sufre la enfermedad) pero no son pacientes. Para una pareja de este tipo, el riesgo de tener otro niño con deficiencia de mevalonato cinasa es de 1 entre 4.

¿Cuáles son los principales síntomas?

El principal síntoma es la fiebre, que suele iniciarse con escalofríos con temblores. La fiebre dura entre 3 y 6 días y reaparece a intervalos irregulares (semanas o meses). Los brotes de fiebre están acompañados por una variedad de síntomas. Estos pueden incluir inflamación dolorosa de los ganglios linfáticos (especialmente en el cuello), erupción cutánea, dolor de cabeza, dolor de garganta, úlceras bucales, dolor abdominal, vómitos, diarrea, dolor articular e inflamación articular.

¿Cuáles son los tratamientos?

Los tratamientos para la deficiencia de la mevalonato cinasa incluyen antiinflamatorios no esteroideos, corticoesteroides como la prednisolona o terapia biológica con el uso de un inhibidor anti TNFalfa como etanercept o más recientemente medicamentos anti IL-1 como anakinra y canakinumab. Sin embargo, ninguno de estos fármacos parece ser efectivo de forma uniforme, aunque todos parecen ayudar a algunos pacientes. Se sigue sin tener pruebas de su eficacia y seguridad en la deficiencia de la mevalonato cinasa.

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