Es una enfermedad rara, de la que se diagnostican anualmente unos 5 casos por millón de niños. Su comienzo es poco frecuente antes de la adolescencia, y excepcional antes de los 5 años de edad. Se observa sobre todo en mujeres en edad fértil, entre los 15 y los 45 años.
La causa del LES es desconocida. Se sabe que es un proceso autoinmune, en el que el sistema inmunológico pierde la capacidad de distinguir lo que es “propio” de lo que es “ajeno” al individuo; en otras palabras, el sistema inmune no reconoce sus componentes y produce anticuerpos (defensas) contras sus propios órganos (“auto- anticuerpos”) para eliminarlos, como si de una infección se tratara. Como resultado, se origina una reacción inflamatoria en algunos órganos (articulaciones, riñones, piel, etc.) que al persistir en el tiempo daña a los tejidos y afecta su funcionamiento.
El LES no es contagioso ni se transmite de persona a persona como pasa con las infecciones.
La enfermedad suele comenzar lentamente, de forma que van apareciendo nuevos síntomas de forma progresiva durante un periodo de semanas, meses e incluso años. Los síntomas iniciales más frecuentes en niños con LES son poco específicos, como malestar y cansancio; también es frecuente que tengan fiebre intermitente o persistente, pérdida de peso o falta de apetito. Con el tiempo es frecuente que se vayan presentando síntomas específicos de la afección de órganos concretos. Así, la afección de la piel y las mucosas se manifiesta como distintos tipos de erupciones, fotosensibilidad (la exposición al sol produce erupciones), o úlceras en la boca o en la nariz.
El diagnóstico se realiza basándose en una combinación de síntomas (lo que refieren los pacientes, como dolor articular), signos (lo que se puede objetivar, como exantemas), y los resultados de los análisis. También es necesario distinguir el LES de otras enfermedades. Para ello la Asociación Americana de Reumatología estableció “Criterios de Clasificación” que representan las anomalías más frecuentemente producidas por él LES; en cualquier momento de la evolución de la enfermedad, se requiere la presencia de por lo menos 4 de estos 11 criterios. Los especialistas con experiencia en LES, sin embargo, pueden sospechar la enfermedad aún y cuando no estén presentes 4 de dichos criterios.
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